ABSTRACT
La espina bífida es un defecto de cierre del tubo neural considerado de etiología multifactorial, no obstante, en la literatura médica se han reportado escasas familias con un patrón de herencia autosómico dominante. En el presente trabajo, a partir de la interrupción de un embarazo, en el cual el feto presentaba raquisquisis lumbosacra, se estudiaron los padres y se detectó una espina bífida oculta de localización sacra en la madre. Comienza así el estudio de la familia materna, en la cual se encentraron otros familiares afectados y se demostró, al confeccionar el árbol genealógico, la existencia de un patrón autosómico de herencia dominante para esta entidad. Por todo lo anterior, se pone a consideración de otros especialistas esta presentación no habitual de espina bífida familiar
Subject(s)
Spina Bifida Occulta/etiology , Spinal Dysraphism , Lumbosacral Region/anatomy & histology , Lumbosacral Region/pathologyABSTRACT
A medula presa (MP) é entidade pouco frequente que ocorre quando há restriçao da migraçao normal do cone medular por cistos, lipomas ou disrafismos espinhais. Esta patologia pode levar a paraplegia, distúrbios sensoriais e esficterianos. Relatamos o caso de uma menina de 22 meses que consultou com quadro de paraplegia. O diagnóstico de medula presa foi confirmado pela mielotomografia e a paciente foi submetida à cirurgia para liberaçao do filo terminal.
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Paraplegia/etiology , Spina Bifida Occulta/etiology , Paraplegia , Spina Bifida OccultaABSTRACT
Os autores apresentam um caso de Cisto Enterogênico intradural cervical operado, com ótimo resultado. Discutem a embriogénese, quadro clínico, diagnóstico neurorradiológico e terapêutica desta patologia a partir de revisäo da literatura